Неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжёлых проявлений, ведущих к инвалидизации.

Процедура проведения неонатального скрининга абсолютна безопасна для ребенка, технически процесс сравним с взятием крови из пальца для определения уровня глюкозы.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый «пяточка», начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк , который направляется в специализированную генетическую лабораторию перинатального центра для проведения исследования. В Российской Федерации до 2023 года обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний.

С 01.01.2023 вступил в силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и (или) наследственными заболеваниями», согласно которому неонатальный скрининг на всей территории Российской Федерации расширяется до 36 групп нозологий.

В соответствии с приказом скрининг новорожденных подразделяется на 2 вида: неонатальный и расширенный неонатальный скрининг (РНС).

Неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания:

• классическая фенилкетонурия;
• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз с диффузным зобом;
• врожденный гипотиреоз без зоба;
• кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз);
• нарушение обмена галактозы (галактоземия);
• адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром);
• адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.
• Расширенный неонатальный скрининг (РНС)наряду с вышеуказанными врождёнными и (или) наследственными заболеваниями проводится для выявления:
• недостаточности других уточнённыхвитаминов группы В;
• недостаточности синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотита);
• другие виды гиперфенилаланинемии;
• нарушения обмена тирозина (тирозинемия);
• болезни с запахом «кленового сиропа» мочи (болезнь «кленового сиропа»);
• других видов нарушений обмена аминокислот с разветвлённойцепью (пропионовая ацидемия);
• нарушения обмена жирных кислот;
• нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия);
• нарушения обмена цикла мочевины;
• нарушения обмена лизина и гидроксилизина;
• детской спинальной мышечной атрофии, I тип (Верднига-Гоффмана);
• других наследственных спинальных мышечных атрофии;
• первичных иммунодефицитов (D80-84) и т.д.

Неонатальный скрининг проводится с целью выявления наследственных болезней обмена веществ – группы генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве наследственных болезней обмена веществ для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

Этапы проведения расширенного неонатального скрининга:

Для проведения неонатального скрининга на врождённые и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 – 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного. Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка, на одно будут наносить 5 пятен крови для неонатального скрининга, на второе – 3 пятна для РНС. Тест-бланки с образцами крови доставляются из родильного дома, осуществивший забор образцов крови в медико-генетическую консультацию перинатального центра г. Хабаровска.  Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков с образцами крови в медико-генетические консультации медицинских организаций.

Сроки проведения неонатального скрининга строго регламентированы, в связи с тем, что при исследовании образцов крови применяются нормы (референсные значения) для определённого дня жизни ребенка. В случае нарушения сроков проведения неонатального скрининга возможно получение как ложноположительных (ложные результаты о наличии у ребенка заболевания), так и ложноотрицательных (нормальные результаты у ребенка, у которого заболевание есть) результатов.

Если ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингово обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, врач-генетик медико-генетической консультации перинатального центра г. Хабаровска немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики. При наследственных заболеваниях обмена нарушается функция ферментов, участвующих в обмене белков, жиров или углеводов. Поэтому для многих из заболеваний данной группы единственным патогенетическим лечением является диетотерапия, основанная на исключении из рациона патогенетически значимых нутриентов. Полноценного рациона у пациентов, соблюдающих с рождения строгие диетические ограничения, удаётся добиться за счет специализированных продуктов лечебного питания. Симптомы наследственных болезней обмена нередко проявляются в первые дни жизни ребенка, а в дальнейшем пациентам необходимо соблюдать пожизненную диету. Это означает, что эффективность лечения вновь выявленных пациентов будет напрямую зависеть от возможности своевременного обеспечения специализированными продуктами лечебного питания.

Краткая характеристика обследуемых заболеваний:

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако необходимо иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врождённого заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведёт к негативным последствиям для его здоровья.